Что вызывает аутизм? Генетика, экология, питание – мнение ученых 2025 года

Что влияет на развитие аутизма у детей – только генетика или плохая экология и питание мамы во время беременности тоже? Что ученые говорят о взаимосвязи прививок и расстройств аутистического спектра? Как искусственный интеллект помогает в определении скрытых признаков аутизма? Профессор медицины Алмаз Шарман побывал в Сиэтле на международной конференции по изучению аутизма и в авторской колонке на Tengrinews.kz делится последними новостями в этой области, которые будут полезны как специалистам, так и родителям детей с РАС.

Еще недавно аутизм был окутан тайной. Ученые со всего мира – от молекулярных биологов, изучающих гены, до специалистов по искусственному интеллекту – объединились в стремлении понять, как работает расстройства аутистического спектра (РАС) и как помочь людям, живущим с ним. На международной профильной конференции INSAR (International Society for Autism Research), прошедшей в начале мая в Сиэтле (США), одном из интеллектуальных центров мира, своими научными изысканиями в этой области делились авторитетнейшие специалисты. 

Генетика, среда и тайны мозга

Сегодня мы уже знаем: аутизм – это сложное взаимодействие между нашей генетикой и окружающим миром. Исследования показали, что более 230 генов могут увеличивать риск РАС. Но редко дело только в одном гене. Чаще это целая группа генов, которые неправильно «работают» вместе, что приводит к появлению расстройств. А иногда срабатывает и внешний триггер. У ученых есть гипотеза, что на развитие аутизма могут влиять загрязненный воздух, некоторые пестициды и осложнения при родах. И они активно изучают это влияние.

Но важно подчеркнуть: связь между вакцинацией и аутизмом полностью опровергнута наукой.

Какие-то процессы происходят и глубоко в мозге. Ученые выяснили, что особые клетки, отвечающие за «изоляцию» нервных волокон, играют важную роль в передаче сигналов. Нарушения в их работе могут быть связаны с РАС. А еще, оказывается, наша иммунная система и воспалительные процессы в мозге тоже могут иметь отношение к аутизму.

Читайте также: откровения родителей, воспитывающих детей с РАС. По официальным данным, в Казахстане более 16 тысяч детей с аутизмом. 

Детектив, изучающий РАС

Самый революционный помощник в исследованиях аутизма сегодня, как и во многих сферах, – это искусственный интеллект (ИИ). Представьте себе супердетектива, который может анализировать тысячи улик одновременно: от мельчайших поведенческих нюансов до снимков мозга и генетических данных.

Сегодня ИИ уже умеет:

• Диагностировать раньше и точнее человека — ИИ уже с поразительной точностью отличает РАС от типичного развития ребенка, анализируя МРТ-снимки мозга, биомаркеры крови и даже едва заметные изменения в мимике, характерные для аутизма, но незаметные человеческому глазу.
• Находить «биомаркеры» — это такие молекулярные «маячки» в крови или генах, которые могут сигнализировать о риске аутизма задолго до появления симптомов. ИИ уже находит целые группы таких «маячков». И это открывает окно возможностей для ранней помощи, которая кардинально меняет жизнь детей с РАС.
• Упрощать скрининг — традиционная диагностика аутизма часто долгая и сложная. И требует участия высококвалифицированных специалистов, доступность которых, к сожалению, ограничена во многих регионах мира. А ИИ-инструменты, включая портативные устройства, могут проводить быструю оценку риска РАС. Даже в условиях ограниченных ресурсов, например в селах. Это значит, что скрининг станет более массовым и доступным, что позволит на ранних этапах выявлять РАС у детей, живущих в отдаленных уголках, и вовремя оказывать им необходимую помощь.
• Находить скрытые подтипы расстройств: аутизм – это не однородное состояние. ИИ помогает ученым выявлять ранее неизвестные подгруппы РАС, что открывает путь к более целенаправленному лечению, которые будут учитывать индивидуальные особенности каждого человека с РАС.

Представьте: у каждого человека с РАС есть свой подробный цифровой профиль, собранный ИИ – от генетики до поведения.

Изображение сгенерировано при помощи нейросети Midjourney

Минимозг и роботы-помощники

Кроме того, ученые сделали еще несколько прорывов в области изучения аутизма.

• «Минимозг» в лаборатории: ученые выращивают крошечные модели человеческого мозга из стволовых клеток пациентов с РАС. На таком минимозге тестируют новые лекарства.
• Роботы-помощники: ИИ-приложения и социальные роботы уже используются для терапевтических занятий, обучения социальным навыкам и мониторинга поведения людей, страдающих РАС. Роботы делают обучение увлекательнее и эффективнее.
• «Умные» очки: интеграция ИИ с носимыми девайсами, такими как «умные» очки, может в реальном времени давать ученым и медикам подсказки для диагностики и изучения РАС, помогая интерпретировать социальные сигналы от пациентов.

Читайте также: «Аутизм: как вести себя с особенными детьми, рассказала казахстанский эксперт»

Излечим ли аутизм?

Несмотря на большие достижения ученых в этой области, важно осознавать: аутизм – это не то, что «перерастают». Это состояние, которое сопровождает человека всю жизнь. Исследования показывают, что взрослые с аутизмом, к сожалению, в среднем живут меньше и чаще сталкиваются с хроническими болезнями, включая риск деменции в пожилом возрасте.

На конференции руководитель влиятельной американской общественной организации «Autism Speaks» Энди Ших отметил:

«Изучение связи между аутизмом, старением и нарушениями развития – это новое и очень важное направление. Оно может не только пролить свет на природу самого аутизма, но и помочь найти способы продлевать жизнь и улучшить ее качество для всех людей».

Новые технологии и научные прорывы, представленные в Сиэтле, дают надежду на то, что будущее для людей с аутизмом и их семей будет более светлым. Это не просто технологические инновации – это фундаментальный сдвиг в подходе к помощи, который обещает более раннюю диагностику, поддержку, более эффективное лечение и, в конечном итоге, лучшее качество жизни для каждого человека с аутизмом.

Участвует ли Казахстан в мировых исследованиях по аутизму?

Казахстан станет площадкой для будущей международной конференции по аутизму. Это решение поддержал президент Международного общества по исследованию аутизма (INSAR), доктор Петрюс де Врис. Это большой шаг, который покажет растущее внимание к проблеме аутизма в Центральной Азии и поможет Казахстану участвовать в научных процессах на глобальном уровне.

Об авторе: Алмаз Шарман – член Американской ассоциации здравоохранения, президент Академии профилактической медицины Казахстана и Национального центра здорового питания. Является специалистом в области биомедицины и общественного здравоохранения.

Чтобы лучше представить себе особенности жизни с РАС, прочтите материалы:

«Мы на марафоне длиною в жизнь» – мама Амира Алпамыса о воспитании сына с аутизмом

«С Аделинкой я поняла: если не научусь радоваться каждой мелочи, можно с ума сойти»
 

Источник: tengrinews.kz