Донор передал опасную мутацию десяткам детей

Донор спермы с редкой мутацией стал биологическим отцом 67 детей в восьми европейских странах, передает Tengri Life. На сегодня у 10 из них уже диагностированы онкологические заболевания, включая лейкемию и лимфому.

CNN сообщает, что мутация связана с синдромом Ли-Фраумени — редким наследственным заболеванием, которое значительно повышает риск развития опухолей в молодом возрасте. На момент донорства в 2008 году врачи не знали о наличии мутации, и стандартные скрининги ее не выявили.

История стала достоянием общественности после того, как две семьи сообщили о диагнозах рака у своих детей. В ходе расследования выяснилось, что сперма поступила из Европейского банка спермы, который позже подтвердил наличие мутации у донора.

Об этом рассказала доктор Эдвиж Каспер из Университетской больницы Руана на конференции Европейского общества генетики человека. По ее словам, случай показывает, насколько важно ограничивать число рождений от одного донора и вводить единые правила для всех стран ЕС.

По данным банка, донор прошел расширенное тестирование, которое превышает обязательные нормы, однако специалисты признают: выявить все потенциально опасные мутации невозможно, если не знаешь, что именно искать. Сейчас банк ввел собственный лимит — не более 75 семей на одного донора. В разных странах действуют разные нормы: во Франции — 10, в Дании — 12, в Германии — 15.

Из 67 детей, зачатых с помощью спермы этого донора, 23 унаследовали мутацию TP53. Им предстоит пожизненное медицинское наблюдение: МРТ всего тела и мозга, УЗИ брюшной полости, а во взрослом возрасте — и груди. Эти меры помогают выявлять опухоли на ранней стадии и повышают шансы на выживание.

Доктор Эдвиж Каспер — биолог и специалист по генетической предрасположенности к раку, работающая в Университетской больнице Руана во Франции. Она также связана с Французским институтом здоровья и медицинских исследований, где занимается изучением наследственных онкологических синдромов, включая синдром Ли-Фраумени, связанный с мутацией гена TP53.

В марте в МВД подтвердили информацию о задержании в Польше женщины, объявленной в розыск казахстанскими правоохранителями: она продавала органы.

А жену экс-президента США Джозефа Байдена — Джилл Байден — могут обвинить в «жестоком обращении с пожилым человеком»: у него агрессивной формы рака предстательной железы.

Источник: tengrinews.kz